苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要由于苯丙氨酸-羟酸酶的缺陷引起。这种酶是负责降解苯丙氨酸的关键酶，苯丙氨酸在体内不能正常降解，导致苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮在体内堆积。
苯丙酮尿症通常分为经典型和非经典型两种。经典型苯丙酮尿症症状早期表现为婴儿体味类似老鼠尿，后期会导致智力障碍、抽搐、兴奋或冲动行为等。非经典型症状相对轻微，如行走困难、学习障碍等。
对于苯丙酮尿症的治疗，首要的是避免摄入含有苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。患者需要进行低苯丙氨酸饮食，并定期监测苯丙酮及其代谢产物的浓度。有时，医生也会推荐补充特定的氨基酸或酶来帮助代谢。
另外，苯丙酮尿症患者在日常生活中也需要注意避免过度运动或感染等诱发因素，以免加重病情。定期复查和遵医嘱的药物治疗也是关键控制病情的方法。
总的来说，苯丙酮尿症是一种需要长期管理的慢性疾病，患者需要严格遵守饮食控制和定期监测等建议，以减轻症状、延缓病情发展。同时也需要及时就医寻求专业治疗和指导。