苯丙酮尿症（PKU）是一种由酪氨酸代谢异常引起的遗传性疾病。它通常由于苯丙氨酸代谢酶的缺陷导致体内苯丙氨酸不能正常代谢而产生。
苯丙酮尿症的主要症状首先表现在婴幼儿期。最常见的症状包括智力发育延迟、行动迟缓和学习困难。由于婴儿大脑发育阶段受到影响，早期诊断和治疗对预防智力发育问题至关重要。
另外，苯丙酮尿症的患者可能会出现皮肤色泽异常，如皮肤苍白或黄色，以及不同程度的癫痫发作。
除了生理上的表现，婴儿在喂养过程中可能会表现出食欲不振或吃得不多，这也是家长和医生可能会注意到的早期迹象之一。
若家族中有其他成员患有苯丙酮尿症，或是在新生儿筛查中被诊断出有高度可疑的病例，建议及早进行专业的遗传咨询和检测。通过早期的诊断和治疗，可以最大程度地减少患者在智力和生理上的长期影响。
总之，苯丙酮尿症是一种需要早期诊断和干预的遗传性疾病，其症状多样且可以在婴幼儿期就能显现出来。家长和医生的早期警觉性和及时的治疗对预防和管理苯丙酮尿症至关重要。