苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,主要由于体内苯丙酮羧化酶的活性缺陷导致。
苯丙酮尿症的遗传方式属于常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症的遗传方式分为两种类型:经典型和非经典型。
经典型苯丙酮尿症是由于受精卵中两条常染色体上的相应基因突变引起。
遗传学上,患有经典型苯丙酮尿症的患者是双重杂合子,即体细胞中携带两个突变基因。
非经典型苯丙酮尿症一般为单一基因突变引起,通常是在一条常染色体上。
若一对健康的父母中有一方是携带苯丙酮尿症基因的隐性突变体,则子女患病的风险为25%。
对于携带苯丙酮尿症基因的父母,建议在怀孕前进行遗传咨询,并进行相关遗传检测,以避免遗传给下一代。