苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢途径中苯丙酮羧化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的缺陷所引起。
在正常情况下，酪氨酸通过PAH酶的作用转化为酪氨酸羟化产物。然而，苯丙酮尿症患者由于PAH酶功能异常，导致酪氨酸无法有效代谢，结果使得体内的苯丙酮在正常情况下不能被有效降解。
苯丙酮是一种对中枢神经系统有毒的化合物，其在苯丙酮尿症患者体内的积聚会对大脑和神经系统造成严重的损害。这也是为什么苯丙酮尿症患者需要遵循低苯丙酮饮食的重要原因之一。
苯丙酮尿症的遗传模式是常染色体隐性遗传，通常由父母中至少一位携带突变基因的人所传递。患者通常是因为双亲中至少一人是携带者，而将突变基因传递给后代。
目前，苯丙酮尿症的诊断主要依赖于新生儿筛查和血液检测。及早诊断和干预可以帮助患者采取相应的低苯丙酮饮食措施，以减少苯丙酮在体内的积聚，从而减少神经系统损伤的风险。
总体而言，苯丙酮尿症是一种严重的代谢性疾病，其发病机制主要涉及到酪氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙酮在体内的异常积聚，进而对中枢神经系统产生损害。及早的诊断和干预对患者的生活质量至关重要。