石骨症是一种少见的遗传性疾病，也称为多发性骨骼畸形症。它主要影响骨骼的生长和发育，导致骨骼异常生长，形成多种畸形。
石骨症的症状通常在儿童时期就开始显现，包括骨骼异常增生、骨骼畸形、身材异常等。常见的临床表现包括身材异常高大、骨骼增厚、头颅畸形等。
诊断石骨症主要依靠临床表现、家族病史和影像学检查，如X线、CT等。基因检测可以帮助确定疾病的遗传方式和基因突变类型。
治疗石骨症的方法包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是通过药物来控制症状和减轻疼痛。手术治疗主要用于矫正严重的骨骼畸形和减轻压力。
石骨症的预后因个体情况而异，早期诊断和及时治疗可以有效改善患者的生活质量和预期寿命。
总结来说，石骨症是一种罕见但影响深远的遗传性骨代谢疾病，对患者的生活和健康造成显著影响。理解疾病的定义、症状、诊断和治疗方法对于提高公众对疾病的认识和管理至关重要。