罕见病是指在特定人群中发病率极低的疾病，通常被定义为每10万人口中不超过5人患病。由于患者数量少，这些疾病常常被医学界称为“孤儿疾病”，因为研究和治疗这些病症的资金和资源往往较为有限。
本文将介绍21种罕见病的基本情况，这些疾病涵盖了不同的器官系统和病理机制。
1. **克罗恩病（Crohn's disease）**：一种慢性炎症性肠病，可影响消化道的任何部位。
2. **黑曼-斯特利疾病（Hurler syndrome）**：一种常染色体隐性遗传病，导致黏多糖代谢紊乱。
3. **希克斯-费维病（Hix-Fewer syndrome）**：一种罕见的先天性免疫缺陷病，患者易感染各种细菌和病毒。
4. **兰德病（Landau-Kleffner syndrome）**：一种儿童癫痫，特征为失语和语言退化。
5. **尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）**：一组遗传性代谢障碍疾病，主要由于溶酶体的功能异常。
6. **普里昂病（Creutzfeldt-Jakob disease）**：一种变性脑病，由异常的蛋白质（朊病毒）引起。
7. **急性间变性白质脑病（Acute disseminated encephalomyelitis）**：一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响中枢神经系统。
8. **路易-巴拉病（Louis-Bar syndrome）**：一种遗传性疾病，特征为免疫系统异常和神经系统退化。
9. **小脑发育不全（Dandy-Walker syndrome）**：一种颅内发育异常，主要影响小脑。
10. **尼曼-匹克型C病（Niemann-Pick type C）**：又称婴儿胆固醇脑病，属于溶酶体脂质贮积病之一。
11. **帕尔克斯-韦伯症候群（Parkes Weber syndrome）**：一种罕见的先天性血管畸形疾病，特征为多发性皮肤毛细血管扩张。
12. **普肯野病（Pukinje-Schüller disease）**：一种儿童神经系统疾病，主要表现为颅骨内的骨破坏和软骨增生。
13. **普克综合症（Puck syndrome）**：一种罕见的免疫系统缺陷疾病，特征为T细胞异常。
14. **拉托病（Lafora disease）**：一种进行性神经系统疾病，主要由于糖原沉积引起。
15. **雷克尔综合症（Recklinghausen syndrome）**：一种遗传性多发性神经纤维瘤病，表现为皮肤和神经系统的病变。
16. **路德综合症（Roth syndrome）**：一种罕见的遗传性疾病，特征为小肠功能障碍和溶酶体异常。
17. **萨克综合症（Sachs syndrome）**：一种罕见的神经系统退行性疾病，特征为神经元功能障碍。
18. **什瑞格-韦伯综合症（Sjögren-Weber syndrome）**：一种罕见的口颌颌面畸形综合症，特征为骨骼和牙齿的异常发育。
19. **索迪恩病（Zöllner syndrome）**：一种罕见的免疫缺陷疾病，特征为免疫系统异常。
20. **希文综合症（Siffert syndrome）**：一种罕见的遗传性疾病，特征为骨骼和牙齿的异常发育。
21. **西普雷综合症（Shipley syndrome）**：一种罕见的代谢障碍疾病，特征为溶酶体功能异常。
这些罕见病虽然不常见，但对患者和家庭的影响却极大。由于病情复杂，确诊和治疗往往需要多学科的协作，以提供个性化的医疗方案和支持。
对于社会大众而言，增加对罕见病的认识和理解，不仅有助于早期发现和治疗，也能促进相关科研和医疗资源的投入，为罕见病患者带来更好的生活质量。