地中海贫血，又称地中海贫血症，是一种由基因突变引起的血红蛋白异常疾病。它主要影响到红细胞中的血红蛋白分子，导致患者血红蛋白的合成受到抑制，从而影响到血液的运输功能。
地中海贫血主要分为α型和β型两种，分别由α地中海贫血基因和β地中海贫血基因的突变引起。这些基因突变通常是由父母亲一方或双方携带相关突变基因而遗传给子代。
在遗传学上，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着如果一个人携带了一个地中海贫血基因，他们通常是健康的，但如果两个人都携带了同一种地中海贫血基因，他们的子女就有可能患病。
地中海贫血的遗传风险受到地理和族群的影响。地中海贫血最早在地中海沿岸地区被发现，因此得名。然而，由于现代移民和人口流动，地中海贫血已经遍布全球，尤其是在地中海周边地区和亚洲、非洲等地区。
对于携带地中海贫血基因的家庭，特别是有地中海沿岸或相关族群背景的家庭，进行基因检测是非常重要的。通过检测可以确定个体是否携带地中海贫血基因，从而帮助其做出生育和家族规划的决策。
虽然地中海贫血目前没有根治方法，但通过遗传咨询、基因筛查和及时的医学干预，可以有效地减少病情的发展和传播。早期发现和治疗可以显著改善患者的生活质量和预后。
总之，地中海贫血是一种由基因突变引起的遗传性血液病，遗传风险主要依赖于父母亲携带的基因型。个体和家庭应该重视基因检测的重要性，及早了解和管理遗传风险，以预防地中海贫血的发生和发展。