脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种由基因突变引起的罕见疾病。它主要影响脊髓中的运动神经元，造成肌肉萎缩和进行性运动功能障碍。
SMA通常由SMN1基因的突变或缺失引起，这种基因负责生产脊髓运动神经元中的一种重要蛋白质。当SMN1基因发生突变或缺失时，脊髓神经元无法正常产生足够的蛋白质来维持运动神经元的正常功能。
脊髓性肌萎缩症主要通过遗传方式传播。大多数情况下，患者需要从两个健康的父母那里继承有缺陷的基因才会表现出症状。这意味着如果父母中的一个是携带者，孩子可能会携带有缺陷的基因，但不一定会表现出症状。
不同类型的脊髓性肌萎缩症（例如SMA类型I至IV）与SMN1基因突变的严重程度相关。较严重的突变通常导致病情的早期出现和更严重的症状。
尽管脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，但并非所有携带有缺陷基因的人都会表现出症状。这种表型的变异性可能受到其他基因、环境因素以及遗传基因突变的影响。
了解脊髓性肌萎缩症的遗传机制和引起方式对于疾病的早期诊断、家族遗传咨询以及未来基因治疗的发展至关重要。通过科学的研究和遗传咨询，可以帮助家庭理解患病风险，并采取适当的预防和治疗措施。
总之，脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变或缺失引起的，这导致脊髓运动神经元的损伤和功能障碍。遗传因素在SMA的发病中起着关键作用，虽然不是所有携带有缺陷基因的人都会表现出症状，但疾病的理解和早期诊断对于治疗和预防非常重要。