Marfan综合征是一种遗传性疾病，主要由于结缔组织的突变引起。结缔组织在身体内部起到支持和连接组织的作用，因此其突变可能影响多个器官系统的正常功能。
该综合征的主要症状包括身材高大、四肢异常细长、眼部问题（如近视、视网膜脱落）、心血管问题（如主动脉扩张或破裂）、骨骼问题（如脊柱侧弯）等。
诊断Marfan综合征通常依据临床表现和家族史，可能需要进一步的遗传学测试以确认。
对于患有Marfan综合征的个体，管理的关键在于早期诊断和多学科综合治疗。心血管监测、定期眼科检查和骨科治疗是常规的管理手段。
此外，遗传咨询对于患有Marfan综合征的患者和其家庭尤为重要，以了解疾病的遗传模式和风险。
总体来说，虽然Marfan综合征是一种严重的遗传性疾病，但通过及时的诊断、综合的管理措施以及积极的家族支持，患者可以更好地应对并提高生活质量。