1. **囊性纤维化（Cystic Fibrosis）**：一种常见的遗传性疾病，影响呼吸系统、消化系统和其他器官。
2. **脊髓肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）**：一种影响脊髓神经元的疾病，导致肌肉无法正常发育和运动。
3. **唐氏综合征（Down Syndrome）**：由21号染色体的三个拷贝引起，导致智力发育迟缓和特征性面容。
4. **血友病（Hemophilia）**：一组血液凝固障碍的遗传性疾病，导致患者易出血且止血困难。
5. **先天性耳聋（Congenital Deafness）**：由基因突变引起的耳聋，可在出生时或早期发现。
6. **先天性心脏病（Congenital Heart Disease）**：心脏结构异常的一组疾病，通常在出生时就可检测到。
7. **镰状细胞贫血（Sickle Cell Anemia）**：由血红蛋白突变引起的一种血液疾病，使红细胞呈镰刀状并导致贫血。
8. **肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）**：一种神经系统疾病，导致运动神经元死亡和肌肉萎缩。
9. **多囊肾病（Polycystic Kidney Disease）**：肾脏中出现多囊，导致肾功能受损。
10. **家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia）**：导致血液中胆固醇水平升高的遗传性疾病，增加心血管疾病的风险。