结节性硬化症，又称为Bourneville-Pringle症候群，是一种由基因突变引起的多系统性疾病。这种疾病会导致皮肤、神经系统、肾脏和其他器官的结节和瘤体形成。
结节性硬化症的主要病因是两个基因中的突变：TSC1和TSC2。这些基因编码蛋白质，它们在细胞生长和分裂中起着重要作用。当这些基因发生突变时，会导致细胞失控增殖，最终形成结节和瘤体。
该疾病的症状因人而异，但常见的症状包括皮肤上的白色结节（称为硬化斑）、癫痫发作、认知功能障碍、肾脏瘤体和心血管问题。这些症状通常在儿童和青少年时期就开始出现。
目前，结节性硬化症的治疗方法主要包括药物治疗、手术和支持性疗法。药物治疗可以帮助控制癫痫发作和减轻其他症状，如皮肤瘤体的生长。手术通常用于切除肿瘤或处理器官功能受损的情况。支持性疗法包括物理治疗、心理支持和教育。
尽管目前尚无治愈结节性硬化症的方法，但及时的诊断和治疗可以帮助患者管理症状并改善生活质量。此外，遗传咨询对于患有结节性硬化症的家庭也非常重要，以帮助他们了解风险并做出适当的决策。