遗传代谢病是指由于体内某种代谢酶的缺陷或缺失而导致的代谢异常，这些疾病大多数在婴儿期或儿童期就能够发病。
遗传代谢病的孩子有着一些明显的特征，有助于家长或医生及早发现，减少病情恶化的可能。
以下是遗传代谢病孩子最明显特征：
1. 大多数遗传代谢病会导致患儿出现发育迟缓。身高、体重增长不良，智力发育落后是常见表现。
2. 遗传代谢病患儿可能会出现意识障碍，如头晕、昏迷等。这种症状往往伴随着代谢产物在体内的累积。
3. 患有遗传代谢病的孩子可能呈现出异常的皮肤表现，比如黄疸、皮肤苍白或发绀、瘙痒、溃疡等。
4. 部分代谢疾病还会引起气味的变化，比如尿臭、呼出气体异常。这些气味可能会被周围人察觉到。
5. 遗传代谢病孩子在日常生活中可能会出现明显的进食困难，食欲降低，甚至厌食。
6. 有些代谢疾病还会导致患儿出现肝脾肿大，导致腹部膨胀或疼痛不适。
7. 呼吸道症状也是遗传代谢病的一大特征，包括呼吸困难、哮喘等呼吸方面的问题。
家长如果注意到孩子出现以上症状中的任何一种或多种，应及时就医，并告知医生家族遗传史，以便早期诊断遗传代谢病。早期诊断有助于提供相应的治疗，减轻孩子的痛苦，同时避免病情的恶化。
总之，了解遗传代谢病孩子的明显特征对于及早发现、治疗这类疾病至关重要。及时就医、规范治疗是保障孩子健康成长的关键。