唐氏筛查是一种产前筛查方法,主要用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。唐氏综合征是由于21号染色体发生三重体(Trisomy 21)而引起的一种先天性染色体异常疾病,也称为21三体综合征。该病的发生率较高,患者在生长及智力发育方面存在一系列问题。
唐氏综合征的症状通常包括智力发育迟缓、面容特征异常、心脏畸形、肌张力低下、听力障碍等。而通过唐氏筛查,可以在孕早期对是否有患唐氏综合征的风险进行风险评估,从而让家庭在孕期就能够做好心理和生理准备。
其中,唐氏筛查可通过妇科超声检查和孕妇血清学检验来进行。妇科超声检查主要是通过测量胎儿的颈部透明带厚度(NT值)、鼻骨形态等来初步筛查,导出一个胎儿患唐氏综合征的风险值。而孕妇血清学检验则是通过检测孕妇的血液中激素及蛋白的含量,来获得更准确的风险评估。
重要提示:唐氏筛查是一项产前筛查,旨在帮助家庭做出更好的选择,而非确诊手段。如果唐氏筛查显示存在风险,建议接受进一步的诊断检查,如羊水穿刺或绒毛膜绒毛活检,来明确胎儿是否患有唐氏综合征。同时,在孕期进行唐氏筛查要在专业医生的指导下进行,不可盲目自查。
产前筛查对于发现唐氏综合征等染色体异常是非常有帮助的,可以让家庭及时了解风险,并做出相应的决策和准备。家庭应该在孕前就充分了解相关的筛查知识,尽早与医生进行沟通,根据实际情况选择是否进行产前筛查。