你听说过猫叫综合征吗？上海一名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字以内的短句，没有吮吸能力。经医生诊断，男孩患上了罕见的“猫叫综合征”，这是一种由第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前还没有治愈方法，只能改善症状。
据男孩的妈妈介绍，孩子刚出生时吸吮能力很弱，不能自己喝奶。他们尝试了各种办法，最终用吸管将奶一点点滴进孩子的嘴巴里。孩子42天检查时，医生发现他的面部异常，害怕声音和光，尤其害怕陌生人。他不能像其他正常孩子一样上学，也无法用拥抱来表示对最喜欢的爸爸的喜爱，只会用掐爸爸的方式表达。家人必须时刻陪护着他，因为一不留神他会拆空调、拆风扇，甚至搞破坏。走在路上时，妈妈胆战心惊，最怕他攻击到其他人，特别是孕妇。
据了解，患者患有第5号染色体短臂缺失，也被称为5p-综合征，是最常见的染色体缺失综合征之一。它因婴儿时的猫叫样啼哭而得名，原因是患儿的喉部发育不良或未分化所致。发病率约为1/50000，女性患者多于男性患者。猫叫综合征的患者通常头小，面部圆月形不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，下颌较小，偶尔出现唇腭裂，咬合不正，耳位较低，发育不良，颈部较短。
猫叫综合征
也称为5P-综合征（5P-syndrome），由第5号染色体部分缺失引起的一种畸形。因患儿在乳幼儿期哭声像猫叫而得名，发病率约为五万分之一。临床表现多样化，包括出生时体重较低、出生后的哭声尖细似猫叫、生长受限、智力低下、头颅较小、眼睛较小、鼻梁宽而扁平、牙齿错位和牙齿咬合不正、手指和脚趾较小、指尖较细、足尖向内翻等。其中约20%的患儿还合并先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。猫叫综合征目前没有特效治疗方法，大部分患者能存活到儿童期，有些甚至能活到55岁，但智力缺陷严重，说话能力差。
如何预防猫叫综合征
猫叫综合征可能是由于母亲在怀孕过程中基因发生突变而遗传给孩子。引起基因突变的原因非常复杂，包括外界环境污染、接触大剂量黏合剂、油漆，以及受到一定剂量的X射线或核辐射等。病毒感染也是其中一个致病因素。高危孕妇可以进行羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断，以期生下健康的宝宝。